Voorstellen en ziektebeeld

Graag stel ik mezelf eerst voor. Mijn naam is Nikki Klijnsmit, 28 jaar en geboren en getogen in Rotterdam. Sinds 2020 woon en werk ik in Winschoten(provincie Groningen) samen met mijn vriend Gerald en twee katten. Ik werk op basis van 33 uur in de klantenservice via sociale media. Gerald en ik zijn sinds 2013 samen en trouwen in december 2024. Wij hebben allebei een grote kinderwens. Eind 2015 is bij mij de spierziekte Myotone Dystorfie type 1 ontdekt.

In de zomer van 2014 viel mij op dat mijn handen na inspanning in een kramp schoten. De eerste keer dat ik mij hier ongemakkelijk bij voelde was toen ik mij wilde voorstellen en iemand een hand gaf. Omdat het mij begon op te vallen, dit vaker gebeurde en mij dit in ongemakkelijke situaties bracht heb ik eind 2014 bij mijn moeder aangegeven toch naar de huisarts te willen gaan. Mijn moeder dacht toen dat het een onschuldig geval van over mobiel zou kunnen zijn.

Een afspraak bij de huisarts volgde. Bloedprikken wees uit dat ik een te lage hemoglobine waarde had. Later bij de internist bleek dit een storm in een glas water te zijn en bleek dit een momentopname, dus hiermee was niets aan de hand. Omdat ik de kramp kon laten zien door een vuist te maken en te ontspannen (waar mijn vingers niet konden ontspannen maar zich verkrampte) wees de internist mij door naar een volgende arts in het Sint Franciscus Gasthuis in Rotterdam. Gemiddeld heb ik ongeveer vijf andere artsen gezien en verschillende onderzoeken gehad. Toen ik in mijn ondergoed op een behandeltafel lag voor een onderzoek waarmee ze met accupunctuur naalden in je lichaam prikken en bewegen om te kijken hoe je spieren/zenuwen hierop reageert, werd mij gevraagd of ik het goed zou vinden als een groep studenten even mee kwam kijken. Weer mocht ik vuisten maken. Het werd mij duidelijk dat het om een bijzonderheid ging waar weinig over bekend was. Toen ook hier niets uitkwam ben ik rond eind 2015 doorverwezen naar het Erasmus MC in Rotterdam.  

In het Erasmus MC had ik mijn eerste afspraak bij de neuroloog. Zij gaf al vrij snel door dat zij een vermoeden had en het hoogstwaarschijnlijk ging om een spierziekte. Achteraf bleek dat ik uiterlijke kenmerken had die zij kon linken aan de spierziekre waar zij aan dacht. Tijdens deze afspraak heb ik een DNA test gedaan om haar vermoeden te bevestigen. Dit was ook om erachter te komen of het een erfelijke ziekte was. Ongeveer twee weken later volgde hier de uitslag van. Zorgen maakte ik mij niet. Ik kon immers alles nog en als mijn toekomstige kind het zou krijgen is er niet zoveel aan de hand omdat ik er ook prima mee kan leven. 

Tijdens het wachten in de wachtkamer probeerde mijn moeder mij voor te bereiden op een andere soort uitkomst. Zij had namelijk al van alles op internet gelezen. Zoals dat mijn kinderen 50% kans hebben op de ziekte en dit dan in een ergere vorm is dan de graad van mij. Nu begon de uitslag van de DNA test wel wat spannender te worden. Wij werden door de Neuroloog en verpleegkundige naar binnen geroepen. Een verpleegkundige bleek er voor het mentale aspect bij te zijn. De Neuroloof begon het gesprek met dat haar vermoeden is bevestigd. Het gaat om Myotone Dystrofie (MD) type 1 te gaan, ook wel ziekte van Steinert genoemd. Mijn eerste vraag was of ik de ziekte over kan dragen op mijn kinderen. Haar antwoord was ja met de toevoeging dat wanneer een ouder het doorgeeft aan het kind in een ergere vorm zal zijn (onder deze tekst voeg ik de verschillende vormen toe*). Ik barste in tranen uit en ben 's avonds in bed pas gestopt. Ik had zoveel vragen: 'Hoe gaat dit mijn relatie beïnvloeden?', 'Beland ik in een rolstoel?', 'Kan ik mij een leven zonder kinderen voorstellen?' Door mijn reactie kregen de arts en de verpleegkundige het idee dat dit al een goed doordacht plan was. Dit was het niet maar wel hoe ik mijn toekomst voor mij zag. Ik heb nooit getwijfeld of ik kinderen wilde. 

​__________________________________________

Laat ik eerst wat uitleg geven over wat Myotone Dystrofie type 1 inhoudt. Kort gezegd zorgt het voor langzaam toenemende spierzwakte. Myotone dystrofie (MD type 1, MD 1), ook ziekte van Steinert genoemd, is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer een op de achtduizend mensen heeft deze aandoening. Kenmerkende verschijnselen zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kunnen ook organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.

MD wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal, op chromosoom 19. Deze fout heeft tot gevolg dat een bepaald stuk erfelijk materiaal erg vaak wordt herhaald. Deze herhaling lijdt tot de ziektekenmerken bij een patiënt, namelijk spierzwakte en verkrampingen (myotonie).

Wat belangrijk is om hierbij te vermelden is de congenitale vorm. Deze vorm doet zich vrijwel uitsluitend voor als de moeder MD 1 heeft. Baby’s met de congenitale vorm vertonen meestal ernstige verschijnselen: ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kinderen met dit type leren spreken en zichzelf verzorgen, maar ze kunnen meestal niet leren lezen en schrijven. Op volwassen leeftijd krijgen ze last van myotonie en neemt de spierzwakte toe.

__________________________________________

Zoals ik zei ben ik de hele dag verdrietig geweest. Het enige wat mij bezighield was de erfelijkheid en mijn kinderwens. Na de afspraak ben ik gaan lunchen met mijn moeder voor afleiding en heb ik de tijd genomen om mijn vriend te bellen. Op dat moment woonde wij ver van elkaar. Gerald gaf aan dat we het later wel zouden zienen het moesten aankijken. Het was nog geen concreet plan in ons leven. Toen kwam het moment dat ik het mijn zus vertelde. Ik belde haar huilend op om aan te geven dat ik 50% kans had op een gezond kind, en daarbij dat ik een spierziekte heb. Zij was ook verdrietig. Toen vertelde ik het mijn vader, ook telefonisch. 'Pap, ik heb een spierziekte en mijn kinderen zullen 50% kans hebben ook ziek te zijn'. Mijn vader beantwoorde dit met 'Maar Nik, een leven zonder kinderen is ook leuk'. Op dat moment wilde ik dat natuurlijk niet horen, maar mijn vader was zich niet bewust van de ernst van de spierziekte bleek later. Later heeft hij een flyer gelezen over MD waarin werd uitgelegd wat de consequenties zijn, maar vooral voor mij en schrok daarvan.

Een paar weken later volgde opnieuw een afspraak bij de neuroloog waarbij ik al mijn vragen kon stellen De neuroloog heeft wat uitleg gegeven en beloofde de medische molen in gang te zetten. Dit betrof een informatieve afspraak bij de Klinisch Gentica (in verband met de kinderwens in de toekomst), de longarts, de cardioloog, centrum voor thuisbeademing en de revalidatiearts. Via de revalidatiearts kwamen daar ook nog afspraken bij de ergotherapeut, de fysiotherapeut en de logopedist bij. Ook is er nog een afspraak bij de Klinisch Gentica geweest waar mijn familieleden mee konden waar de arts informatie kon geven over erfelijkheid en de genen.

Deze afspraken verliepen oké. De longarts (i.c.m. centrum voor thuisbeademing) en de cardioloog zijn nog altijd een jaarlijkse controle. De revalidatiearts, fysiotherpie, ergotherapie en logopedie zijn enkel als ik het nodig vind en hier vragen voor heb zoals hulpmiddelen. Ook thuisbeademing is voor mij nog niet van toepassing dus kan ik dit raadplegen als ik denk dat dit mij kan helpen. Hiervoor moet ik de symptomen in de gaten houden waar thuisbeademing (vergelijkbaar met een apneuapparaat) mij bij kan helpen. Die zijn als volgt: Nachtmerries, ochtendhoofdpijn en duizeligheid. 

Bij de Klinisch Genetica hebben Gerald en ik vooral de opties doorgenomen zoals IVF, draagmoederschap adoptie of pleegzorg en de natuurlijk weg. Gerald en ik hebben lang de voorkeur gehad om het op de natuurlijke weg te willen proberen met het risico het afbreken van een zwangerschap in verband met ziekte. 

Omdat het om een erfelijke spierziekte gaat moesten mijn ouders getest worden. Mijn moeder ging als eerst samen met mijn zus. Mijn zus had dus ook 50% kans om het MD gen te hebben. Mijn moeder en zus bleken gezond. Mijn vader volgde en hij bleek drager van het gen te zijn. Ook hij heeft MD maar heeft hier nauwelijks last van. Het enige wat erbij zou kunnen horen is het vaak in slaap vallen. Na de DNA test van mijn vader blijk de helft van zijn familie MD te hebben zonder klachten. Dit gaat om twee zussen en twee broers. Mijn neef heeft wel klachten zoals vermoeidheid en het traag ontspannen van de spieren in zijn kaak en handen.

In 2020 verhuisde Gerald en ik naar Winschoten. Hierdoor ben ik voor de meeste artsen overgegaan naar het UMCG. Alleen mijn neuroloog zit nog in Rotterdam omdat zij zoveel kennis en een spierziekten specialisme heeft. 

Ik heb altijd heel makkelijk gedaan over het feit dat ik de spierzieke heb, tot maart 2022. Toen kwam alles even hard binnen en heb ik mij ontzettend naar gevoeld. Hierbij kwam natuurlijk wel weer de kinderwens om de hoek kijken. Ik heb maatregelen genomen om het wat makkelijker voor mezelf te maken zoals het gesprek met Gerald aan te gaan. Ik heb aangegeven dat ik niet de energie heb zoals hij en ik hier soms aan moet toegeven en rust moet nemen. Sindsdien komen er helaas meer huishoudelijke taken op zijn bord terecht, waar hij ontzettend goed mee omgaat maar wat ik soms wel moeilijk vind. 

Ook heb ik in die periode contact gezocht via een forum van Spierziekten Nederland met een oproep om in contact te komen met een lotgenoot. Omdat mijn vader vrijwel geen klachten heeft, heb ik niemand in mijn omgeving die mij echt begrijpt. Hierdoor ben ik in contact gekomen met Marianne, een vrouw iets ouder dan ik, met twee kinderen. We hebben een aantal keer afgesproken en de herkenning die je bij elkaar vindt is heel erg fijn. Je hoeft niet alles uit te leggen en het laat zien dat je niet de enige bent met bepaalde klachten. Wanneer er ontwikkelingen zijn informeren we elkaar. 

Omdat ik zo weinig last ervaarde was mijn kinderwens wat mij het meeste bezighield. Hier ben ik van terug gekomen. Mijn gezondheid staat voorop en deze zou vroeg of laat achteruitgaan. Helaas is dit ook gebeurt. Op dit moment loop ik tegen veel dingen aan. Mijn spierzwakte neemt toe, lange afstanden lopen lukt niet of moeilijk (hiervoor heb ik een fantastische loopfiets), het prikkelbare darmsyndroom heeft zich gemeld en het voornaamste waar ik op dit moment mee te maken heb is erge vermoeidheid waardoor ik ook in mijn werk wat moeite ervaar.

In aanloop naar het jaar 2023 hebben Gerald en ik wat gesprekken gevoerd over onze kinderwens. Na wat meer gesprekken en verhalen denk ik dat het afbreken van een zwangerschap zwaarder is dan je een voorstelling van kan maken en erg ingrijpend is. Hierdoor hebben wij de keuze een aantal jaar geleden gemaakt om het via IVF te proberen. De eerste intake volgde in januari van vorig jaar (2023). 

In mijn volgende blog neem ik jullie graag mee in het IVF traject vanaf januari 2023.

*Vier vormen van MD 1 en de verschijnselen:

De milde vorm met lichte spierzwakte en staar van de ooglens;

De klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen;

De ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte;

De ernstigste vorm bij baby's: de congenitale vorm.

Feitjes

• Ongeveer één op de achtduizend mensen heeft MD 1
  
• Er zijn verschillende typen MD 1
  
• Myotone dystrofie is een erfelijke ziekte
  
• MD 1 uit zich in eenzelfde familie per generatie ernstiger
  
• Bij MD is gespecialiseerde behandeling belangrijk